அற்புதமான மரபணு சிகிச்சை! மரபுவழி காது கேளாத குழந்தைகள் தொடர்பில் இனி கவலை வேண்டாம்

இங்கிலாந்தில் பிறந்த காது கேளாத பெண் ஒரு அற்புதமான மரபணு சிகிச்சைக்குப் பிறகு உதவியின்றி கேட்க முடிகிறது என்றால் என்ன ஒரு ஆச்சரியம்.

உலகளவில், 34 மில்லியன் குழந்தைகளுக்கு காது கேளாமை அல்லது செவித்திறன் குறைபாடு உள்ளது, மேலும் 60% வழக்குகளுக்கு மரபணுக்கள் பொறுப்பு. அரிவாள் உயிரணு நோய் மற்றும் கடுமையான ஹீமோபிலியா போன்ற நோய்களுக்கு சிகிச்சையளிக்க ஏற்கனவே அங்கீகரிக்கப்பட்ட மரபணு சிகிச்சை மூலம் விஞ்ஞானிகள் இலக்காகக் கொண்ட சமீபத்திய நிலை பரம்பரை காது கேளாமை ஆகும்.

பரம்பரை காது கேளாமை உள்ள குழந்தைகள் பெரும்பாலும் ஒலியைக் கேட்க உதவும் காக்லியர் இம்ப்லாண்ட் எனப்படும் சாதனத்தைப் பெறுகிறார்கள்.

ஓபல் சாண்டி என்ற பிரித்தானிய குழந்தைக்கு தனது முதல் பிறந்தநாளுக்கு சற்று முன்பு சிகிச்சை அளிக்கப்பட்டது.

சிகிச்சை முடிந்த ஆறு மாதங்களுக்குப் பிறகு, கிசுகிசுப்பது போன்ற மென்மையான ஒலிகளைக் கேட்க முடியும், மேலும் “அம்மா”, “தாதா” மற்றும் “உஹ்-ஓ” போன்ற வார்த்தைகளைச் சொல்லி பேசத் தொடங்கியுள்ளார்.

காதுக்குள் ஒரு உட்செலுத்தலாக கொடுக்கப்பட்ட, சிகிச்சையானது தவறான டிஎன்ஏவை மாற்றியமைத்து, அவளது மரபுவழி காது கேளாமையை ஏற்படுத்துகிறது.

ஓபல்க்கு மேற்கொள்ளப்பட்ட சிகிச்சை பிரித்தானியா , அமேரிக்கா மற்றும் ஸ்பெயினில் நோயாளிகளை ஆட்சேர்ப்பு செய்யும் சோதனையின் ஒரு பகுதியாகும்.

சீனா உட்பட பிற நாடுகளில் உள்ள மருத்துவர்களும் ஓபலின் மரபணு மாற்றத்திற்கு ஒத்த சிகிச்சைகளை ஆராய்ந்து வருகின்றனர்.

ஆக்ஸ்போர்டுஷையரைச் சேர்ந்த அவரது பெற்றோர், ஜோ மற்றும் ஜேம்ஸ், முடிவுகள் மனதைக் கவரும் என்று கூறுகிறார்கள் – ஆனால் ரெஜெனெரானால் செய்யப்பட்ட இந்த சிகிச்சையை முதலில் பரிசோதிக்க ஓபலை அனுமதிப்பது மிகவும் கடினமானது.

“இது மிகவும் பயமாக இருந்தது, ஆனால் இந்த தனித்துவமான வாய்ப்பு எங்களுக்கு வழங்கப்பட்டதாக நான் நினைக்கிறேன்,” என்று ஜோ தெரிவித்துள்ளார்.

ஓபல் தனது வலது காதில் பொது மயக்க மருந்தின் கீழ் சிகிச்சையைப் பெற்றார், மேலும் ஒரு கோக்லியர் உள்வைப்பு அவரது இடதுபுறத்தில் வைக்கப்பட்டது.

சில வாரங்களுக்குப் பிறகு, அவளது வலது காதில் கைதட்டல் போன்ற உரத்த ஒலிகள் கேட்க முடிந்தது.

ஆறு மாதங்களுக்குப் பிறகு, கேம்பிரிட்ஜில் உள்ள அடன்புரூக் மருத்துவமனையில் உள்ள அவரது மருத்துவர்கள், மென்மையான ஒலிகளுக்கு காது சாதாரணமாக கேட்கும் என்று உறுதிப்படுத்தினர் – மிகவும் அமைதியான கிசுகிசுக்கள் கூட கேட்க முடிந்தது.

“அவள் ஒலிக்கு பதிலளிப்பதை பார்ப்பது மிகவும் அருமையாக இருக்கிறது” என்று தலைமை விசாரணையாளரும் காது அறுவை சிகிச்சை நிபுணருமான பேராசிரியர் மனோகர் பான்ஸ் ஊடகங்களுக்கு கூறியுள்ளார்.

“இது மிகவும் மகிழ்ச்சியான நேரம்.”

மற்ற வகை ஆழ்ந்த செவித்திறன் இழப்புகளுக்கும் இந்த சிகிச்சை வேலை செய்யும் என்று நிபுணர்கள் நம்புகின்றனர்.

குழந்தைகளின் செவித்திறன் இழப்பு வழக்குகளில் பாதிக்கும் மேற்பட்டவை மரபணு காரணங்களைக் கொண்டுள்ளன.

மேலும் இந்த சோதனையானது மிகவும் பொதுவான வகை செவித்திறன் இழப்புகளுக்கு மரபணு சிகிச்சையைப் பயன்படுத்த வழிவகுக்கும் என்று பேராசிரியர் பான்ஸ் நம்புகிறார்.

“நான் எதிர்பார்ப்பது என்னவென்றால், நாம் சிறு குழந்தைகளில் மரபணு சிகிச்சையைப் பயன்படுத்தத் தொடங்கலாம்… அங்கு நாம் உண்மையில் செவித்திறனை மீட்டெடுக்கிறோம், மேலும் அவர்களுக்கு கோக்லியர் உள்வைப்புகள் மற்றும் பிற தொழில்நுட்பங்கள் மாற்றப்பட வேண்டியதில்லை,” என்று அவர் கூறியுள்ளார்.

மரபணுவில் ஏற்படும் மாறுபாட்டால் ஏற்படும் காது கேளாமை பொதுவாக குழந்தைகள் இரண்டு அல்லது மூன்று வயது வரை கண்டறியப்படுவதில்லை, அப்போது பேச்சு தாமதமாகலாம்.

ஆனால் ஆபத்தில் உள்ள குடும்பங்களுக்கான மரபணு சோதனை NHS இல் கிடைக்கிறது.

பேராசிரியர் பான்ஸ் “சிறு வயதினராக நாம் கேட்கும் திறனை மீட்டெடுக்க முடியும், எல்லா குழந்தைகளுக்கும் சிறந்தது, ஏனெனில் மூளையானது மூன்று அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட வயதிற்குப் பிறகு அதன் பிளாஸ்டிசிட்டியை [தழுவல்] மூடத் தொடங்குகிறது.”என்று கூறியுள்ளார்.

ஓபலின் அனுபவம், சோதனையின் பிற அறிவியல் தரவுகளுடன், அமெரிக்காவில் பால்டிமோர் நகரில் உள்ள அமெரிக்கன் சொசைட்டி ஆஃப் ஜீன் அண்ட் செல் தெரபியில் வழங்கப்படுகிறது.

தேசிய காதுகேளாத குழந்தைகள் சங்கத்தைச் சேர்ந்த மார்ட்டின் மெக்லீன், மேலும் விருப்பங்கள் வரவேற்கப்பட வேண்டியவை என்றார்.

“ஆரம்பத்தில் இருந்தே சரியான ஆதரவுடன், காது கேளாமை மகிழ்ச்சி அல்லது நிறைவுக்கு ஒருபோதும் தடையாக இருக்கக்கூடாது,” என்று அவர் கூறினார். “ஒரு தொண்டு நிறுவனமாக, மருத்துவ தொழில்நுட்பங்களைப் பற்றிய தகவலறிந்த தேர்வுகளை மேற்கொள்ள குடும்பங்களை நாங்கள் ஆதரிக்கிறோம், இதனால் அவர்கள் காதுகேளாத குழந்தைக்கு வாழ்க்கையில் சிறந்த தொடக்கத்தை வழங்க முடியும்.” என்றும் தெரிவித்துள்ளார்.