உயர்த்தும் அரிய மரபணுக் கோளாறுக்கும் இடையே ஒரு புதிய தொடர்பைக் கண்டுபிடித்துள்ளனர்.
இது “தோல், கண்கள், சிறுநீரகங்கள், மார்பு மற்றும் அடிவயிற்றில் உள்ள திசுக்களில் புற்றுநோய் கட்டிகளை உருவாக்கும் அபாயத்தை அதிகரிக்கிறது” என்று விஞ்ஞானிகள் கண்டுபிடித்துள்ளனர்.
இந்த நிலை நகத்தின் வெள்ளை அல்லது சிவப்பு நிற கோடுகளை ஏற்படுத்துகிறது, BAP1 கட்டி முன்கணிப்பு நோய்க்குறி எனப்படும் இந்த நிலை, BAP1 மரபணுவில் உள்ள பிறழ்வுகளிலிருந்து உருவாகிறது, இது பொதுவாக கட்டிகளைத் தடுக்க உதவுகிறது.
NIH மருத்துவ மையத்தில் ஒரு ஆய்வின் போது, விஞ்ஞானிகள் ஜெனடிக் ஸ்கிரினிங்கில் பதிவுசெய்யப்பட்ட பங்கேற்பாளர்களில் நக மாற்றங்களைக் கவனித்தனர். இது மேலும் அவர்களை ஆராய வழிவகுத்தது. இந்த எதிர்பாராத இணைப்பு நோய்க்குறியின் முந்தைய கண்டறிதல் மற்றும் மேலாண்மைக்கு உதவலாம், பாதிக்கப்பட்டவர்களுக்கு விளைவுகளை மேம்படுத்தலாம்.
BRCA1-தொடர்புடைய புரதம் 1 என்பதன் சுருக்கமான BAP1 மரபணு, உயிரணு வளர்ச்சியைக் கட்டுப்படுத்துவதற்கும் டிஎன்ஏ நிலையாக இருப்பதை உறுதி செய்வதற்கும் முக்கியமானது என்று டாக்டர் பல்லேட்டி சிவ கார்த்திக் ரெட்டி விளக்குகிறார். (MBBS MD, General Medicine and consultant physician Bengaluru)
இந்த மரபணு மாற்றமடையும் போது, அது BAP1 கட்டி முன்கணிப்பு நோய்க்குறிக்கு (BAP1 tumour predisposition syndrome) வழிவகுக்கும், இது புற்றுநோய் அபாயத்தை அதிகரிக்கும் ஒரு மரபணு நிலை.
இந்த பிறழ்வுகள் டிஎன்ஏ சேதத்தை சரிசெய்தல் மற்றும் செல் பிரிவை நிர்வகிப்பதற்கான BAP1 புரதத்தின் வேலையில் தலையிடுகின்றன. இதன் விளைவாக, சேதமடைந்த செல்கள் சரிபார்க்கப்படாமல் பெருகி, கட்டிகளை உருவாக்கும் என்று அவர் கூறுகிறார்.
இந்த சின்ட்ரோம், மெலனோசைடிக் கட்டிகள், மீசோதெலியோமா மற்றும் சிறுநீரக செல் புற்றுநோய் போன்ற பல்வேறு புற்றுநோய்களை உருவாக்கும் வாய்ப்பை அதிகரிக்கிறது, இது புற்றுநோயைத் தடுப்பதில் மரபணுவின் முக்கிய பங்கை அடிக்கோடிட்டுக் காட்டுகிறது.
ஓனிகோபாபிலோமாவின் கண்டுபிடிப்பின் முக்கியத்துவம்
ஓனிகோபாப்பிலோமா (Onychopapillomas) பிஏபி1 கட்டி முன்கணிப்பு நோய்க்குறியைக் குறிக்கும் தீங்கற்ற நகக் கட்டிகளாகும்.
இந்த கண்டுபிடிப்பு முக்கியமானது என்று டாக்டர் ரெட்டி ஒப்புக்கொள்கிறார், ஏனெனில் ஓனிகோபாப்பிலோமா பொது மக்களில் அரிதானவை என்றாலும், அவை BAP1 பிறழ்வுகள் உள்ளவர்களில் அடிக்கடி நிகழ்கின்றன.
இந்த நகக் கட்டிகளை நோய்க்குறியின் குறிப்பான்களாக அங்கீகரிப்பது நமது புரிதலை மேம்படுத்த உதவுகிறது மற்றும் ஆரம்ப கண்டறிதல் முறையை வழங்குகிறது. இந்த நக மாற்றங்களைக் கண்டறிவது சாத்தியமான மரபணு புற்றுநோய் அபாயத்தை மருத்துவர்களை எச்சரிக்க முடியும், இது முன்கூட்டிய மற்றும் தனிப்பட்ட கவனிப்பை அனுமதிக்கிறது,” என்று அவர் கூறுகிறார்.
நக அசாதாரணங்களை கண்டறியும் போது மருத்துவர்கள் சந்திக்கும் சவால்கள்
ஓனிகோபாப்பிலோமா BAP1 கட்டி முன்கணிப்பு நோய்க்குறியைக் குறிக்கலாம் என்றாலும், அவை அரிதானவை மற்றும் பெரும்பாலும் கவனிக்கப்படுவதில்லை அல்லது தவறாகக் கண்டறியப்படுகின்றன, குறிப்பாக தொடர்புடைய புற்றுநோய்களின் குடும்ப வரலாறு இல்லை என்றால்.
மருத்துவர்கள் இந்த தீங்கற்ற நக பிரச்சினைகளை குறிப்பிடத்தக்க புற்றுநோய் அபாயத்துடன் இணைக்க மாட்டார்கள் என்று, டாக்டர் ரெட்டி மேலும் கூறுகிறார்.
கூடுதலாக, ஓனிகோபாப்பிலோமா நுட்பமாக தோன்றலாம், இது நோயறிதலை தந்திரமானதாக ஆக்குகிறது.
ஓனிகோபாப்பிலோமா எதிர்கொள்ளும் போது, குறிப்பாக பிற ஆபத்து காரணிகள் அல்லது அசாதாரண அறிகுறிகளைக் கொண்ட நோயாளிகளுக்கு BAP1 பிறழ்வுகளுக்கான மரபணு பரிசோதனையை மருத்துவர்கள் கருத்தில் கொள்வது அவசியம்.
முன்கூட்டியே கண்டறிவதன் நன்மைகள்
நக சோதனைகள் மூலம் ஓனிகோபாப்பிலோமாவை முன்கூட்டியே கண்டறிவது BAP1 கட்டி முன்கணிப்பு நோய்க்குறி உள்ள நபர்களுக்கான முன்கணிப்பு மற்றும் சிகிச்சையை பெரிதும் பாதிக்கும்.
இந்த தீங்கற்ற கட்டிகளை முன்கூட்டியே கண்டறிவது சரியான நேரத்தில் மரபணு சோதனை மற்றும் புற்றுநோய் கண்காணிப்பு திட்டங்களை அனுமதிக்கிறது. வழக்கமான பரிசோதனைகள் மற்றும் ஆரம்பகால தலையீடுகள் புற்றுநோய்களை இன்னும் சிகிச்சையளிக்கக்கூடிய கட்டத்தில் பிடிக்கலாம், விளைவுகளை மேம்படுத்தலாம், என்கிறார் டாக்டர் ரெட்டி.
பரிந்துரைக்கப்பட்ட கண்காணிப்பில் வழக்கமான தோல் பரிசோதனைகள், உள் புற்றுநோய்களுக்கான இமேஜிங் மற்றும் ஆரம்பகால புற்றுநோய் அறிகுறிகளைப் பற்றி நோயாளிகளுக்குக் கற்பித்தல் ஆகியவை அடங்கும்.
இந்த செயல்திறன் மிக்க அணுகுமுறை நோயாளியின் பராமரிப்பை மேம்படுத்தலாம், BAP1 கட்டி முன்கணிப்பு நோய்க்குறியுடன் தொடர்புடைய நோய் மற்றும் இறப்பு விகிதங்களைக் குறைக்கலாம்.
நன்றி – indianexpress
